ファブリー病と診断されたら？

監修／大阪大学医学部附属病院　遺伝子診療部　副部長
大阪大学大学院医学系研究科　保健学専攻　生命育成看護科学講座　教授　酒井規夫　先生

ファブリー病は治療が可能です。

ファブリー病は、適切な治療や生活習慣を整えることで、病気の進行を遅らせ、またQOL（生活の質）が改善される疾患です。
しかしながら、ファブリー病の病初期は、他の一般的な病態との区別が非常に難しく、何年間も正しい診断がされない場合もあります。
一旦ファブリー病を疑えば、診断することは可能です。ご自身またはお知り合いの方にファブリー病が疑われる場合は、医師に相談して、検査を受け、早期発見につなげることが重要です。

ファブリー病と診断されたら？

ファブリー病は伝染病ではありませんが、遺伝子の変化による疾患であり、親から子に遺伝する遺伝病です。そのため、ファブリー病と診断された場合、ご家族にも影響があるかもしれません。ファブリー病は数世代に渡って受け継がれるため、近縁から遠縁まで多くの血縁者に発見される可能性があります。
一人の患者さんが新たにファブリー病と診断されると、家系分析によって、血縁者にさらに数名の患者が見つかる場合があります。このため、主治医や臨床遺伝専門医／遺伝カウンセラーに相談して、家系図を作成してもらい、検査が必要な血縁者がいるかどうかを調べることが重要です。
それによりファブリー病の可能性のある方々を早期に診断しやすくなります。